L’ amiloidosi è caratterizzata dalla deposizione extracellulare di materiale proteinaceo fibrillare in vari tessuti ed organi. Il quadro renale di presentazione è più spesso quello della sindrome nefrosica con proteinuria massiva (>10g/die), sedimento urinario modesto ed insufficienza renale progressiva. Ci sono diverse varianti di amiloidosi a cui si associano prognosi e terapie diverse; obiettivo del nostro lavoro è descrivere la varietà dei casi osservati e il follow-up ambulatoriale.
Dal 2013 a metà 2016 abbiamo valutato 9 pazienti con amiloidosi ad interessamento esclusivo renale e renale/cardiaco, con 4 diverse varianti. Tutti i pazienti sono stati inviati presso il centro per lo Studio delle Amiloidosi di Pavia. Quattro di questi pazienti sono affetti da amiloidosi AA reattiva a flogosi, 2 pazienti da amiloidosi ereditaria da Apolipoproteina C-II, variante Lys9Thr, 2 pazienti affetti da amiloidosi senile da Transtiretina (TTR) wild type, una paziente affetta da amiloidosi AL. Quattro casi sono stati sottoposti a biopsia renale.
Una paziente con amiloidosi AA secondaria a flogosi cronica tonsillare in terapia con Colchicina ha avuto remissione completa della proteinuria dopo rimozione di moncone tonsillare; due pazienti con amiloidosi AA sono deceduti per complicanze legate alla dialisi. Un paziente con amiloidosi TTR wild-type è in terapia sperimentale con Doxiciclina ed acido tauroursodeossicolico con proteinuria stabile <0,5 g/24h. Il paziente con la stessa variante è in terapia conservativa standard. Una paziente con Apolipoproteina C-II, variante LysI9Thr è stata trattata con Tocilizumab con parziale remissione, mentre la paziente con la stessa variante è stata trattata con terapia convenzionale con attuale fase terminale di IRC. La paziente con amiloidosi AL è in fase di stabilità di malattia.
Nelle nostra esperienza di singolo centro abbiamo osservato un’aumento delle diagnosi di amiloidosi renale, e accertato diverse varianti della stessa, a dimostrazione che la malattia potrebbe essere sempre meno considerata come “rara”.