La malattia di Fabry (FD) è un difetto del metabolismo dei glicosfingolipidi, dovuto alla riduzione/assenza di attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, da mutazione del gene GLA (Xq21.3-q22). La diminuzione dell'attività provoca l'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) all'interno dei lisosomi, che a sua volta scatena una cascata di eventi cellulari. La FD è trasmessa come carattere legato all'X; la diagnosi di laboratorio è confermata dalla dimostrazione di un deficit marcato dell'enzima nei maschi emizigoti.
Sono stati arruolati nello studio 85 pazienti (45 di sesso maschile e 40 di sesso femminile) con età media di 45 ± 3 anni, studiati presso l’ambulatorio di ecocardiografia di una U.O.C. di nefrologia e dialisi e giunti per esame di routine. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad esame ecocardiografico trans – toracico e sono stati esclusi i pazienti con cardiopatia nota (n=35).
Dei 50 pazienti rimanenti (20 di sesso maschile e 30 di sesso femminile), 30 hanno evidenziato un quadro ecocardiografico indicativo di cardiopatia ipertrofica in assenza di patologie cardiache in grado di giustificare l’inspessimento del setto interventricolare e dei diametri ventricolari. Tutti e 30 i pazienti sono stati sottoposti ad ulteriori accertamenti diagnostici (proteinuria non nefrosica in 10 dei 30 pazienti) e ad anamnesi approfondita (2 pazienti con precedenti di TIA tra i 10 positivi per proteinuria) per poi essere sottoposti a test di screening per malattia di Fabry (esame estemporaneo) con 4 pazienti risultati positivi, risultati confermati al test genetico (mutazione del gene GLA)
La diagnosi di malattia di Fabry è spesso sottostimata e la reale incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. Un’accurata anamnesi può rivelarsi fondamentale. L’associazione di proteinuria e cardiopatia ipertrofica deve far porre il sospetto di malattia di Fabry; il ruolo del nefrologo in grado di eseguire un corretto esame ecocardiografico può risultare determinante ai fini di una diagnosi precoce
