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Gruppo di Studio

GRUPPO DI STUDIO SCIENZE OMICHE - POSTER AREA SIN

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Introduzione

Le scienze “Omiche” comprendono una serie di discipline quali genomica (studio e caratterizzazione dei polimorfismi genici), trascrittomica (determinazione dei livelli di espressione genica), proteomica (studio dei prodotti genici) e metabolomica (studio del pattern di metaboliti) che consentono di definire, a livello molecolare, lo stato di salute/malattia di un individuo e di aumentare il patrimonio di conoscenze sulle malattie renali e sistemiche.  

La possibilità di studiare ed integrare mediante modelli matematici e statistici,  l’immensa mole di dati generati dalle tecnologie ad alte prestazioni (hightroughput) oggi disponibili, apre la strada allo sviluppo di nuove e sempre più dettagliate informazioni sulle patologie renali, offrendo, nel medio termine, la possibilità di migliorare sensibilmente sia la diagnosi che la prognosi.

La creazione di un gruppo di studio delle Scienze “omiche” all’interno della Società Italiana di Nefrologia ha come obiettivo ultimo quello di convogliare i singoli saperi di medici, epidemiologi, biologi molecolari, chimici, biochimici e  bioinfomatici in una rete di  competenze in grado di ricostruire il complesso puzzle biomolecolare alla base dello sviluppo e della progressione delle patologie renali.

Finalità del Gruppo di Studio

  1. Conoscere (per confrontarsi) i gruppi italiani impegnati nello studio delle malattie renali mediante l’applicazione di tecniche high-troughput (genomica, proteomica e metabolomica);
  2. Creare un’ampia casistica adeguata agli studi high-troughput mediante:
    1. Standardizzazione di un protocollo di raccolta, processamento e conservazione di ciascun campione biologico (siero, urine, tessuto) per l’analisi genomica, proteomica e metabolomica;
    2. Creazione di un registro dinamico contenente i dati clinici dei pazienti affetti da malattia renale reclutati, consultabile dai partecipanti al GdS;
    3. Creazione di una Bio-banca per una adeguata conservazione dei campioni prima delle analisi e per scambi di campioni tra diversi centri.
  3. Promuovere la collaborazione tra gruppi che studiano la stessa patologia renale (es. Glomerulonefrite Membranosa, Nefropatia Diabetica, ecc.) da prospettive e con tecniche differenti, allo scopo di raggiungere un obiettivo comune nella scoperta di biomarcatori di diagnosi precoce e prognosi non invasiva e per la migliore comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della malattia in esame.
  4. Rivisitare criticamente lo stato dell’arte tramite periodici incontri.

Attività

L’attività del Gruppo di Studio è stata innanzitutto rivolta alla standardizzazione dei protocolli di raccolta, processazione, conservazione e trasporto di ciascun campione biologico (sangue e derivati; urina; tessuto) da sottoporre ad analisi Omiche (Figura 1). Tale standardizzazione è di prioritaria importanza nel campo delle Scienze Omiche. I protocolli per sangue e derivati ed urina sono stati completati e sono disponibili in Nephromeet, la piattaforma web della Società Italiana di Nefrologia per condividere le conoscenze nefrologiche. I protocolli per quanto concerne l’analisi tissutale sono in fase di elaborazione.

Obiettivo di tale attività è anche quello di creare un registro clinico ed una Biobanca, in cui conservare adeguatamente i campioni per le successive analisi. Di questi aspetti si è parlato nella Tavola Rotonda “Le biobanche nell’era delle Scienze Omiche”, tenutasi in occasione del Congresso Nazionale SIN di Genova del 2011 (Figura 2).

Un’altra attività del Gruppo di Studio è stata l’avvio del progetto di ricerca atto a identificare biomarcatori urinari di nefropatia diabetica per mezzo di strategie di proteomica (Figura 3). E’ un progetto di grande importanza, atto a rilevare biomarcatori affidabili e precoci, in grado potenzialmente di predire lo sviluppo di nefropatia in soggetti affetti da diabete mellito.

Le attività del gruppo includono inoltre una serie di reviews, preparate da esperti della materia, che verranno proposte per la pubblicazione sul Journal of Nephrology dopo processo di peer-review (Figura 4).

Programmi futuri

I programmi che in futuro il Gruppo di Studio si prefigge sono rappresentati da (Figura 5):

1) Completamento dei protocolli per il campione tissutale da sottoporre ad analisi Omiche

2) Collaborazione in progetti di ricerca con altri gruppi di studio SIN e con altre Società Scientifiche (es. Società Italiana di Proteomica)

3) Definizione mediante appropriata metodologia del proteoma urinario del soggetto normale. Tale aspetto assume particolare importanza se si considera che a tutt’oggi numerosissimi spots presenti in urine di soggetti normali non sono ancora stati identificati. Obiettivo del Gruppo di Studio è quello di arrivare alla identificazione di un maggior numero di proteine, eliminazione delle proteine abbondanti, applicazione di nuove metodologie ed identificazione di biomarkers.

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pubblicata il  26 settembre 2012 
da COORDINATORE: PROF M. BONOMINI¹ - SEGRETARIO: DOTT. V. SIROLLI¹ - CONSIGLIERI: DOTT. R. MAGISTRONI², DOTT. M. PAPALE³, DOTT. F. TREPICCIONE⁴, DOTT. G. ZAZA⁵
(¹Clinica Nefrologica, Università degli Studi di Chieti-Pescara; ²Divisione di Nefrologia, Dialisi e Trapianto, Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia; ³Research Center BioAgroMed, Università degli Studi di Foggia; ⁴Cattedra di Nefrologia, Seconda Università degli Studi di Napoli; ⁵Divisione di Nefrologia, Università degli Studi di Verona)
Parole chiave: genomica, proteomica, trascrittomica
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