Introduzione

Il rene glomerulocistico (glomerulocystic disease-GCK) è una patologia caratterizzata dalla presenza di dilatazione cistica in alcuni glomeruli della capsula di Bowmann con assenza o atrofia delle anse glomerulari. A livello epidemiologico rappresenta una condizione rara, con meno di 250 casi descritti in letteratura (Lennerz J - 2010 [1]). Si può riscontrare in tutte le fasce di età, pur se la maggioranza risultano in età pediatrica, e può associata ad alcune malattie ereditarie ed anomalie congenite.

Caso Clinico

Uomo di 45 aa, giunge alla nostra osservazione per riscontro casuale di IRC, microematuria persistente dall’età di 14 anni e familiarità per nefropatia (padre e figlia). La figlia (7 anni) affetta da microematuria persistente dall’età di 4 aa senza proteinuria e normofunzione renale. Il padre deceduto all’età di 72 aa per complicanze legate alla SLA, era affetto da microematuria ed IRC avanzata. All’ingresso condizioni generali discrete. PA 155/85 mmHg, non edemi. Proteinuria 300 mg/24h. Clearance creatinina 31 ml/min. L’ecografia renale, mostrava reni con profili irregolari, volume ridotto, scarsa differenziazione cortico-midollare ed assenza di cisti. Veniva effettuata biopsia renale che metteva in evidenza la presenza di numerosi glomeruli con dilatazione della capsula di Bowmann ed assenza o sclerosi delle anse glomerulari. Per il resto si osservava atrofia-tubulare e fibrosi interstiziale coinvolgente circa il 30-40% del frustolo (figura 1 e 2). L’immunofluoescenza risultava negativa. Veniva posta diagnosi di GCK  

Discussione

Il termine di GCK è giustificato quando almeno il 5% dei glomeruli sono cistici. (Bernstein J-1989 [2]) Nei bambini può rappresentare l’esordio di una malattia renale policistica. Nell’adulto è stata riscontrata per lo più in forma sporadica ed associata ad insufficienza renale cronica (IRC). Sono state definite 5 varianti di questa malattia (1). Il tipo I, in cui la GGCK è una variante della malattia policistica (ARPKD/ADPKD)(con o senza malattia epatica); tipo II, forma ereditaria anche definita come GCKD; quest’ultima include al momento 3 entità: ADGCKD secondaria a mutazioni dell’uromodulina (Rampoldi L - 2003 [3]), la forma ipoplasica secondaria a mutazioni del TCF2 ed una terza secondaria ad altre cause genetiche. Infine si hanno il tipo III o sindromica, il tipo IV o ostruttiva ed il tipo V o sporadica. Il nostro caso può essere definita sia come forma sporadica (tipo V) dell’adulto per l’assenza di altre condizioni morbose e/o malformazioni, sia come forma ereditaria (tipo II).

Una recente review di 27 casi di MRGC dell’adulto ha evidenziato una certa difficolta a diagnosticare i casi sporadici nelle fasi iniziali della malattia, il che porterebbe ad una sottostima di tale patologia. Infatti, il paziente ha scoperto casualmente l’IRC, pur se da tempo era affetto da microematuria. Peraltro la presenza di microematuria della figlia, insieme alla storia di IRC del padre, non può fare escludere la forma ereditaria, per la cui diagnosi sono in corso studi genetici presso la Mayo Clinic.