INTRODUZIONE. Il termine amiloidosi comprende un gruppo eterogeneo di processi patologici caratterizzati dalla deposizione extracellulare di materiale proteinaceo fibrillare in vari tessuti ed organi. Quando la proteina fibrillare deriva dalla regione variabile della catena leggera, di solito di tipo lambda, si parla di amiloidosi AL. Il quadro renale di presentazione è più spesso quello della sindrome nefrosica presente in oltre il 50% dei casi.

Presentiamo il caso di una giovane donna con diagnosi di amiloidosi AL durante il puerpuerio e con rapida progressione verso l’insufficienza renale ed epatica.

CASO CLINICO. Donna di 41 anni giunge per insorgenza di proteinuria (1.28 g/24h) dopo due mesi dalla prima gravidanza, ipertensione arteriosa, ipercolesterolemia ed ipertrigliceridemia, rapido peggioramento della funzione renale (0.8 mg/dl – 1.2 mg/dl in 4 mesi), funzione epatica nella norma, markers epatite B e C negativi, autoimmunità negativa. In anamnesi nessuna patologia degna di nota. La paziente è stata sottoposta a biopsia renale che ha evidenziato la presenza di Amiloidosi AL con depositi di catene leggere k in sede glomerulare, confermata dall’ago aspirato del grasso periombelicale. Successivamente comparsa di epistassi, da sospetta deposito di amiloide a livello della mucosa nasale, con rapido, grave e contemporaneo peggioramento della funzione renale ed epatica associato a sindrome nefrosica (proteinuria prevalentemente selettiva) e aumento degli indici di colestasi con epatomegalia, in assenza di coinvolgimento cardiaco. Attualmente la paziente segue terapia con ciclofosfamide, bortezomid e steroidi.

CONCLUSIONI. L’ Amiloidosi è una patologia rara, difficile da diagnosticare per l’assenza di manifestazioni specifiche e precoci, dove solo la bx renale consente di effettuare una diagnosi. Il caso clinico presentato è suggestivo per l’insorgenza dell’amiloidosi AL in età giovanile, inoltre la gravidanza sembrerebbe inibire l’amiloidogenesi pertanto appare di difficile interpretazione la comparsa durante il puerpuerio. Un'altra peculiarità del caso appare la rapidità, la severità e la contemporanea progressione di danno epato-renale senza interessamento cardiaco. Inoltre l’amiloidosi AL appare prevalentemente associata a depositi di catene λ e non K.