Introduzione. GNMP e aHUS sono determinate dallo stesso background etiopatogenetico coinvolgente la via alterna del complemento (AP).

Materiali e metodi. Tra il 2008 e il 2011 sono stati identificati presso il nostro centro 4 casi di GNMP che in un secondo tempo hanno sviluppato aHUS (diagnosticata per la presenza IRA, anemia emolitica, microangiopatia trombotica alla biopsia renale, ADAMTS 13 normale).

Risultati e Conclusione. Caso. 1. Un uomo di 16 anni presentava di GNMP tipo I. Dopo 2 anni, per il riscontro di IRA veniva nuovamente sottoposto a biopsia renale con riscontro di aHUS e GNMP. Veniva somministrata PE, steroidi e ciclofosfamide. aHUS andava in remissione ma il paziente rimaneva in insufficienza renale dialisi dipendente (ESRD). Veniva documentata una nuova mutazione del fattore H (CFH).

Caso. 2. Una donna di 24 anni presentava GNMP tipo I. Dopo 2 anni si assisteva a comparsa di aHUS. La paziente veniva trattata con PE, steroidi e ciclofosfamide. L’emolisi si spegneva ma persisteva ESRD. Lo screening per mutazioni su CFH, CFI, MCP era negativo.

Caso. 3. Un uomo di 59 anni affetto da pregressa nefropatia glomerulare non biopsiata, presentava glomerulonefrite C3 (GNC3). Dopo 3 mesi si osservava IRA e una seconda biopsia renale documentava aHUS e GNC3. Venivano somministrati steroidi e ciclofosfamide con recupero della funzione renale e spegnimento della aHUS. Lo screening per mutazioni su CFH, CFI, MCP era negativo.

Caso. 4. Una donna di 62 presentava una GNMP a DD. Dopo 2 anni la paziente veniva ricoverata per peggioramento della funzione renale (creatininemia 2,6 mg/dl) comparsa di ipocomplementemia (C3 63 mg/dl). Alla biopsia renale si dimostrava DDD associata a aHUS. Veniva intrapresa terapia steroidea con ciclofosfamide con spegnimento dell’emolisi e normalizzazione della complementemia. Le analisi genetiche sono tuttora in corso.

Questi 4 casi documentano che la GNMP (tipo I, DDD, GNC3) presentando una costante attivazione della AP, potrebbe essere una condizione predisponente alla comparsa di aHUS.