INTRODUZIONE. La malattia di Fabry (MF) è una patologia multisistemica da deficit genetico X-legato dell’enzima alfa-Galattosidasi A con conseguente accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi (Gb3). Il decorso spontaneo della nefropatia è generalmente più severo nel maschio che nella femmina.

La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con Agalsidasi alfa (A) si è dimostrata efficace nel ridurre la progressione del danno renale nel breve periodo. Lo scopo dello studio è stato quello di valutare l’efficacia e la sicurezza clinica della ERT con A in un largo numero di pazienti con MF nel lungo periodo (> 5 anni).

MATERIALI E METODI. I dati sono stati estrapolati dal registro internazionale dedicato alla MF (FOS: Fabry Outcome Survey ). Sono stati selezionati i dati di 208 pazienti (134 maschi e 74 femmine con età media di 38.4 ± 12.3 anni) sottoposti a ERT con A per un periodo > 5 anni (5-11.2 anni, media 7.4 anni). Il filtrato glomerulare stimato (eGFR) è stato determinato con la formula CKD-EPI, che è attualmente l’unica formula validata per eGFR>60ml/min/1.73m2. Per la valutazione dei dati la popolazione è stata suddivisa in 3 gruppi in base al sesso ed ai valori della funzionalità renale secondo la classificazione della malattia renale cronica (KDOQI). Tutti i pazienti sono stati trattati con infusioni bisettimanali e.v. di A (0.2 mg/kg).

RISULTATI e CONCLUSIONI. I risultati sono riassunti nella tabella.

Durante lo studio non si sono verificati eventi avversi significativi dovuti alla ERT e nessun paziente ha dovuto sospendere la terapia.

Lo studio suggerisce che nel lungo periodo la ERT con A è in grado di stabilizzare la progressione della nefropatia da MF nelle femmine e di rallentarne la progressione nei maschi.