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Nefrologia clinica

RECIDIVA DELLA NEFROPATIA DA DEFICIT DI LECITINA-COLESTERLO ACYL TRANSFERASI (LCAT) SUL RENE TRAPIANTATO

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Abstract

INTRODUZIONE. Il deficit familiare di LCAT è una rara malattia autosomica recessiva, provocata da una mutazione del gene LCAT che codifica l’enzima che catalizza la reazione di esterificazione del colesterolo. Un deficit di LCAT porta alla presenza in circolo di lipoproteine anomale (lipoproteine X) ad elevato contenuto di colesterolo non esterificato e fosfatidilcolina, coinvolte nella formazione di depositi lipidici a livello tissutale. La malattia è caratterizzata da: dislipidemia (ipertrigliceridemia, bassi livelli di colesterolo-HDL), opacità corneale, anemia e nefropatia evolutiva. Questo lavoro riporta un caso di recidiva di nefropatia da deficit di LCAT dopo trapianto di rene.

Case Report. Uomo di 55 anni portatore di trapianto di rene da 13 anni, ricoverato per Sindrome Nefrosica (proteinuria 4,3g/24h). In anamnesi: riscontro di IRC a 36 anni, ipertensione severa e dislipidemia (bassi livelli di HDL), opacità corneale bilaterale. Diagnosi genetica di deficit familiare di LCAT ed istologica di Nefropatia da deficit di LCAT. Inizio dialisi a 37 anni e Trapianto renale all’età di 42 anni. Terapia immunosoppressiva a base di ATG, Ciclosporina, cortisone, azatioprina. Non episodi di rigetto. Primo riscontro di proteinuria nefrosica dopo 10 anni dal trapianto. Al momento del ricovero: creatinina 1,6 mg/dl, Hb 10,5 g/dl, LDH 518 U/l, Colesterolo totale 331 mg/dl, HDL 9 mg/dl, trigliceridi 907 mg/dl. La biopsia sul rene trapiantato ha mostrato: ispessimento delle pareti dei capillari glomerulari con tipico aspetto “tarlato”, microvacuolizzazione diffusa nelle cellule mesangiali ed endoteliali. Severa compromissione vascolare, ispessimento e fibrosi della parete, duplicazione dell’elastica e riduzione del lume. Quota di glomerulosclerosi del 30%, estesa fibrosi interstiziale e atrofia tubulare.

CONCLUSIONI. Questo caso conferma che la recidiva della nefropatia da deficit di LCAT è estremamente variabile e può richiedere un periodo di tempo prolungato. La biopsia renale è importante per una corretta diagnosi della nefropatia di base nei pazienti con IRC. 

V. Nastasi(1), D. Taruscia(1), G. Manarini(1), E. Balestra(1), M. Di Luca(2), R. Mazzucchelli(3), G.M. Frascà(1)
((1)U.o. Nefrologia, Dialisi E Trapianto Di Rene-ospedali Riuniti Ancona , (2)U.o. Nefrologia E Dialisi-osp. S. Salvatore Pesaro , (3)Anatomia Patologica-ospedali Riuniti Ancona )
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