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Metabolismo calcio-fosforo / nefrolitiasi

PREVALENZA DEI POLIMORFISMI VDR FOKI E BSMI IN UNA POPOLAZIONE DI PAZIENTI AFFERENTI L’AMBULATORIO DI NEFROLOGIA

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Abstract

Nella sequenza del gene del recettore della vitamina D (VDR) sono stati identificati numerosi siti polimorfici biallelici, nell’ambito dei quali i due alleli possono essere identici tra loro o diversi, in genere, per una mutazione puntiforme. Variazioni genetiche presenti sul gene dei VDR sono in grado di modificare significativamente l’attività del recettore e la sua abbondanza nelle cellule.

Abbiamo avviato uno screening sulla distribuzione dei polimorfismi del gene VDR per valutare la prevalenza di differenti varianti del gene VDR. Nella prima fase sono stati arruolati 54 pazienti. Tutti i soggetti sono stati genotipizzati per i polimorfismi FokI (allele mutato F e wild-type f) e BsmI (allele mutate B e wild-type b) del gene VDR utilizzando la Real-time PCR.

L’analisi delle distribuzioni alleliche e genotipiche nella nostra popolazione ha mostrato che l’allele mutato F era più frequente del wild type f (0.76 vs 0.24), e che il genotipo in omozigosi FF era largamente prevalente, rappresentando il 61%, confrontato con quello in eterozigosi Ff o in omozigosi ff (29% e 9%). L’allele mutate B era meno frequente nella nostra popolazione rispetto al wild type b (0.39 vs 0.61). Il genotipo in eterozigosi Bb era il più rappresentato (73.2%), se confrontato con entrambi i genotipi in omozigosi bb e BB (24.4% e 2.4%). Studi di associazione hanno infine mostrato che i soggetti con aplotipo FF Bb costituivano circa la metà della popolazione esaminata, mentre un’altra quota significativa (>25%) era rappresentata da quelli con aplotipo doppio eterozigote Ff Bb.

Nell’ambito della patologia renale è stato dimostrato come pazienti portatori dell’allele Bsml B presentino livelli più elevati di calcitriolo con minore incidenza di iperparatiroidismo secondario. D’altra parte questi effetti sembrano attenuati dalla presenza dell’allele FokI F. I dati preliminari mostrano una maggiore prevalenza degli aplotipi FF Bb e Ff Bb nei pazienti reclutati. Tali risultati forniscono una base di partenza per studi di correlazione genotipo-fenotipo in pazienti a rischio di alterazioni del metabolismo minerale.

D. Santoro(1), D. Caccamo(2), G. Gagliostro(1), R. Ientile(2), S. Benvenga(3), G. Bellinghieri(1), V. Savica(1)
((1)Dpt Clinico Sperimentale Di Medicina E Farmacologia, Uoc Nefrologia E Dialisi, Università Degli Studi Di Messina , (2)Uoc Biochimica, Università Degli Studi Di Messina , (3)Sezione Di Endocrinologia, Università Degli Studi Di Messina )
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