La malattia di McArdle, o glicogenosi tipo V, è una malattia metabolica dovuta al deficit di fosforilasi muscolare, enzima chiave nella demolizione del glicogeno per fornire energia al muscolo durante un esercizio fisico. La trasmissione è autosomica recessiva. Il gene è stato localizzato sul cromosoma 11 (11q13), è stato clonato e sono state identificate varie mutazioni. La mutazione R49X è la più frequente nella popolazione caucasica. I pazienti presentano una sindrome da intolleranza muscolare allo sforzo, con mialgie, crampi, affaticamento e debolezza muscolare. Dopo l'esercizio, la metà dei pazienti presenta un aumento importante di creatin-chinasi e rabdomiolisi con mioglobinuria (urine scure), che può esitare in insufficienza renale acuta. Infine, molti presentano un fenomeno di 'second wind': stanchezza, vomito, debolezza muscolare, mialgie, crampi e mioglobinuria. Generalmente la malattia si presenta nella forma classica, ma alcuni malati possono presentare forme molto sfumate e sono note forme infantili rapidamente fatali con ipotonia, debolezza muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria progressiva. La diagnosi si basa sulla dimostrazione del mancato aumento dei lattati alla prova da sforzo sotto ischemia, così come di un accumulo di glicogeno e di un deficit di fosforilasi sulla biopsia muscolare, con l’elettromielografia. Presentiamo il caso di un paziente di 68 aa che si presenta in pronto soccorso con storia di astenia, vertigini, diarrea ed oligoanuria. In anamnesi il paziente riferiva, sin dall’infanzia, dolori muscolari anche a riposo che si accentuavano al minimo sforzo. Evidenza laboratoristica di insufficienza renale acuta ed aumento di CK e mioglobinemia. Trattato con cinque sedute consecutive di bicarbonato dialisi e successiva ripresa della diuresi con progressiva normalizzazione della funzione renale. Una biopsia muscolare ha mostrato una glicogenosi tipo V.

La dieta iperproteica non sembra in grado di migliorarne l'evoluzione. Il trattamento di solito proposto consiste in un allenamento fisico controllato, finalizzato a sviluppare le capacità ossidative mitocondriali muscolari, associato ad una dieta a base di glucidi, che deve essere programmata in rapporto all'esercizio.