Introduzione. La Sindrome Periodica Associata al Recettore del TNF (TRAPS) è una rara malattia infiammatoria genetica, a trasmissione autosomica dominante, secondaria a mutazione del gene del recettore di tipo I del TNF (TNFRSF 1 A), che determina un’estrema facilità ad avviare risposte di tipo infiammatorio. L’amiloidosi AA è la complicanza più grave (15% dei casi); il rene è l’organo più colpito. Ne riportiamo un caso “atipico” nel trapianto renale (TX).

Caso clinico. Un uomo di 50 anni con nefropatia policistica, trapiantato da dicembre 2009 presso altro centro, è stato ricoverato a giugno 2011nel nostro reparto per sindrome nefrosica; la proteinuria (Pto) era 8 g/24h. La biopsia renale ha portato ad una diagnosi di amiloidosi AA de novo, “inaspettata” per l'assenza di sintomi e dati anamnestici suggestivi per infezioni e malattie infiammatorie croniche. Accertamenti laboratoristici e strumentali, inclusa l'indagine genetica per la Febbre Familiare Mediterranea (gene della marenostrina), hanno consentito di escludere le patologie più comunemente associate all'amiloidosi AA. Sia gli ACE inibitori che l'innalzamento dei livelli di ciclosporina sono risultati inefficaci per il controllo della Pto, che ha raggiunto valori di 20g/24h. Successivamente sono comparsi segni di coinvolgimento sistemico, anche cardiaco, e la funzione renale è peggiorata. In dicembre ripresa dialitica. Indagini genetiche successive hanno evidenziato la mutazione R92Q del gene TNFRSF 1 A.

Conclusioni. La presenza di valori di proteinuria abituali “in range fisiologico” e la rapidità di progressione di malattia fanno ipotizzare che il nostro sia un caso acuto di amiloidosi AA “de novo”. A nostra conoscenza è riportato solo un caso in ambito trapiantologico. L'amiloidosi renale può rappresentare la prima manifestazione clinica di TRAPS. L'indagine genetica è risultata essenziale per la definizione diagnostica e riteniamo debba essere considerata, nella ricerca anche delle mutazioni più rare, in presenza di forme conclamate di amiloidosi secondaria ad eziologia misconosciuta.