Login



FAD - La Primavera Nefrologica


Modulo: Glomerulopatie

Le sindromi nefrosiche dell'adulto

release pubblicata il  22 ottobre 2014 
da Loreto Gesualdo

Figura 1 di 131.


Figura 2 di 131.


Figura 3 di 131.


Figura 4 di 131.


Figura 5 di 131.


Figura 6 di 131.


Figura 7 di 131.


Figura 8 di 131.


Figura 9 di 131.


Figura 10 di 131.


Figura 11 di 131.


Figura 12 di 131.


Figura 13 di 131.


Figura 14 di 131.


Figura 15 di 131.


Figura 16 di 131.


Figura 17 di 131.


Figura 18 di 131.


Figura 19 di 131.


Figura 20 di 131.


Figura 21 di 131.


Figura 22 di 131.


Figura 23 di 131.


Figura 24 di 131.


Figura 25 di 131.


Figura 26 di 131.


Figura 27 di 131.


Figura 28 di 131.


Figura 29 di 131.


Figura 30 di 131.


Figura 31 di 131.


Figura 32 di 131.


Figura 33 di 131.


Figura 34 di 131.


Figura 35 di 131.


Figura 36 di 131.


Figura 37 di 131.


Figura 38 di 131.


Figura 39 di 131.


Figura 40 di 131.


Figura 41 di 131.


Figura 42 di 131.


Figura 43 di 131.


Figura 44 di 131.


Figura 45 di 131.


Figura 46 di 131.


Figura 47 di 131.


Figura 48 di 131.


Figura 49 di 131.


Figura 50 di 131.

Taxonomy tells you that not only you need to have morphologic evidence of a podocytopathy, but you need to a cause for it before you can formulate a complete diagnosis.


Figura 51 di 131.


Figura 52 di 131.


Figura 53 di 131.


Figura 54 di 131.


Figura 55 di 131.


Figura 56 di 131.

The application of innovative technologies such as proteomics to human and animal models of AKI is an unbiased approach to known candidates in the first phase of biomarkers discovery to clinically useful assay.


Figura 57 di 131.


Figura 58 di 131.


Figura 59 di 131.


Figura 60 di 131.


Figura 61 di 131.


Figura 62 di 131.


Figura 63 di 131.


Figura 64 di 131.

Neonatale, Infanzia, Adolescenza


Figura 65 di 131.


Figura 66 di 131.


Figura 67 di 131.


Figura 68 di 131.


Figura 69 di 131.


Figura 70 di 131.


Figura 71 di 131.


Figura 72 di 131.


Figura 73 di 131.


Figura 74 di 131.


Figura 75 di 131.


Figura 76 di 131.


Figura 77 di 131.


Figura 78 di 131.


Figura 79 di 131.


Figura 80 di 131.


Figura 81 di 131.


Figura 82 di 131.


Figura 83 di 131.


Figura 84 di 131.


Figura 85 di 131.


Figura 86 di 131.


Figura 87 di 131.


Figura 88 di 131.


Figura 89 di 131.


Figura 90 di 131.


Figura 91 di 131.


Figura 92 di 131.


Figura 93 di 131.


Figura 94 di 131.


Figura 95 di 131.


Figura 96 di 131.


Figura 97 di 131.


Figura 98 di 131.


Figura 99 di 131.


Figura 100 di 131.


Figura 101 di 131.


Figura 102 di 131.


Figura 103 di 131.


Figura 104 di 131.


Figura 105 di 131.


Figura 106 di 131.


Figura 107 di 131.


Figura 108 di 131.


Figura 109 di 131.


Figura 110 di 131.


Figura 111 di 131.


Figura 112 di 131.


Figura 113 di 131.


Figura 114 di 131.


Figura 115 di 131.


Figura 116 di 131.


Figura 117 di 131.


Figura 118 di 131.


Figura 119 di 131.


Figura 120 di 131.


Figura 121 di 131.


Figura 122 di 131.


Figura 123 di 131.


Figura 124 di 131.


Figura 125 di 131.


Figura 126 di 131.


Figura 127 di 131.


Figura 128 di 131.

La diagnosi di SEUa è clinica e di esclusione. Posta diagnosi di microangiopatia trombotica ed esclusa la forma tipica della malattia tramite coprocoltura e ricerca della verotossina circolante, è necessario porre in diagnosi differenziale la porpora trombotica-trombocitopenica o sindrome di Moschcowitz, malattia rara con una prevalenza di 1-5 casi su 10 000 abitanti (5). Nel paziente affetto da SEU è necessaria l’analisi dei livelli plasmatici dei fattori del complemento (C3, C4, CFH, CFI and CFB),dell’espressione di MCP sulla membrana dei leucociti circolanti e la ricerca degli anticorpi anti CFH.

In ogni caso, livelli plasmatici entro i limiti della norma non escludono la presenza di mutazioni e di alterata regolazione complementare (73). L’analisi genetica svolge un ruolo imprescindibile nel definire la prognosi della SEUa, poiché è in grado di fornire informazioni preziose sulla sopravvivenza, l’outcome renale e le possibilità di recidiva, in particolare dopo trapianto renale. Fondamentale risulta lo studio dei geni che codificano per le proteine del complemento, che si effettuava, in un passato molto recente, secondo un protocollo di screening messo a punto dall’ European Working Party on the Genetics of HUS e che si avvaleva di tecniche di sequenziamento classico

Si era stabilito un algoritmo per  lo studio genetico, conseguente  ai risultati dei dosaggi plasmatici dei fattori del complemento . Si iniziava cercando le mutazioni del fattore  H e solo qualora non le si fosse  trovate , si procedeva con la ricerca degli altri fattori CF I, MCP, C3, CFB, THBD),  arrestando lo studio al ritrovamento di una singola mutazione (74) .

Attualmente i pazienti con SEUa  vengono studiati per  tutti i geni noti associati alla malattia, proprio perché si è constatato che  la sussistenza  di una mutazione non esclude la possibilità di una seconda  o di una terza  con conseguente impatto sul fenotipo e  sul decorso clinico della patologia. Sarebbe molto utile  effettuare  anche gli aplotipi di rischio CFH-H3e  MCPggaac, ( incidenti sulla penetranza di malattia e sul fenotipo), le delezione  , i riarrangiamenti di CFH-CFHR, e  gli anticorpi anti CFH (75-76).

In accordo con questo nuovo approccio omnicomprensivo , si è passati all’utilizzo di nuove metodiche strumentali per ottenere risultati più accurati in tempi minori, transitando a metodiche più innovative come l’ NGS


Figura 129 di 131.


Figura 130 di 131.


Figura 131 di 131.


Parole chiave: sindrome nefrosica

Per partecipare al Corso di Formazione a Distanza è necessario:

  • Effettuare, al primo accesso, la registrazione cliccando sul pulsante "Registrati"
  • Compilare l’apposito modulo di registrazione

Se sei già registrato fai la login con utente e password.



Realizzazione: TESISQUARE®
Per assistenza tecnica sul sito: fad@wooky.it
Per assistenza ECM: Infomedica, info@infomedica.com
Tel. 011.859990 (dal lunedì al venerdì, ore 9.30-12.30 / 14.30-17.30)